黔南肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在黔南已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在黔南接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在黔南使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的黔南居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在黔南建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在黔南的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在黔南的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在黔南寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在黔南确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在黔南的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (8条，均分5.0)
流程规范，保密性强，这是优点。但感觉价格还是有点贵，虽然知道全外显子和PD-L1检测成本高，但作为自费项目，如果能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的援助渠道，就更人性化了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们理解您的经济压力，目前正与多家慈善基金会洽谈合作，探索分期支付及援助计划，以期惠及更多需要的家庭。请关注我们的官方信息。
报告出来后，电话解读的医生给我留足了时间，足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂，他挂电话后还特意查了最新文献，发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神，让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值，而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读，是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕，为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
之前担心基因数据会被保险公司获取，影响买保险。咨询时他们明确说，根据相关法规和保护政策，未经客户明确授权，检测机构不得向任何保险机构提供数据。他们还给了我一份隐私保护承诺书，白纸黑字，心里有底了。
机构回复
感谢您的关注。您提到的这一点至关重要。我们严格遵守国家法律法规及行业伦理，并与用户签订具有法律效力的保密协议，从根本上杜绝您所担忧的情况发生，请您安心。
采样在门诊手术室做的，小手术。环境很干净，所有器材都是当面拆封，让我看到是全新的，这点让我特别放心。整个过程无菌意识很强，虽然是个小操作，但感觉跟做大手术一样严谨。
机构回复
非常感谢您对我们操作规范的关注与肯定。严格的无菌原则和一次性耗材的使用，是保障您安全与检测结果不受污染的基石。我们始终以最高标准要求每一个细节，您的放心是对我们工作的最大回报。
我是在乳腺癌术后寻求精准治疗机会。他们的合作网络挺广的，通过他们直接联系上了我手术医院的病理科，省去了我自己跑去沟通的周折。这种机构间的顺畅对接对患者来说非常实用。
机构回复
感谢您的评价。我们与全国众多医院的病理科建立了规范的合作流程，正是为了帮助用户高效完成样本调取等前期手续，将您的奔波转化为我们的内部协调。这是我们应该做的。
作为二次手术前的评估，这个检测给了我们很大信心。出结果速度超出预期，而且报告里不仅分析了靶点，还评估了遗传风险，这个是我们没想到的。整个服务流程规范，就是希望后续能多跟进一下，比如有新药上市了是否关联我们的突变。
机构回复
感谢您的信任与好评。关于遗传风险提示是我们套餐的增值服务。您关于新药信息的建议很好，我们正在构建信息更新系统，未来会探索通过合适的方式为用户提供最新进展。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
相关搜索
荔波万核亲子鉴定基因检测中心
贵州省黔南布依族苗族自治州荔波县街道沙地路34号
